شناسایی ۳۵۰۰ اختلال ژنتیکی جنین

با استفاده از تکنیک جدید دانشمندان دانشگاه واشنگتن، هزاران اختلال ژنتیکی در جنین می‌تواند بدون نیاز به آزمایشات تهاجمی و ریسک‌پذیر شناسایی شوند.

این روش قادر است تمامی کد ژنتیکی یک جنین درون رحم مادر را فقط با استفاده از نمونه‌گیری‌های خون و بزاق والدین ترسیم ‌کند.

محققان با در کنار هم قرار دادن پازل‌های ژنتیکی، موفق به بازسازی تمامی کد ژنتیکی جنین پسر شدند. صحت این یافته‌ها با مطالعه دی ان ای جنین پس از تولد تایید شد.

آنها همچنین موفق به شناسایی ۳۹ مورد از ۴۴ جهش ژنی de novo شدند. تصور می‌شود این جهش‌ها که ارثی نیستند در رخداد شرایط پیچیده مانند اوتیسم و اسکیزوفرنی نقش داشته باشند.

تحقیق جدید شامل تحلیل دی ان ای جنین موجود در خون مادر و دی ان ای خون مادر است. دی ان ای نمونه خون مادر و همچنین دی ان ای گرفته شده از بزاق پدر مورد بررسی قرار می‌گیرد.

گفته می‌شود در آینده نسخه ارزان‌تر این فرایند می‌تواند آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد را بسیار کامل‌تر کند.

با این حال کارشناسان بر این باورند غربالگری سه هزار و ۵۰۰ اختلال ژنتیکی بدون آزار فیزیکی برای جنین یا مادر مشکلاتی را نیز به همراه دارند. آن‌ها مدعی‌اند مادران با آگاهی زودهنگام از وجود شرایط جدی در جنین درون رحم، آن‌ها را سقط می‌کنند.

در حال حاضر غربالگری ژنتیکی پیش از تولد شامل جاری کردن مایع از کیسه رحم یا نمونه‌گیری از جفت جنین با قرار دادن یک میله در شکم مادر یا گردن رحم وی انجام می‌شود.

چنین روش‌های تهاجمی فقط تعداد کوچکی از نقایص بدو تولد مانند سندروم دان، اسپینا بیفیدا، دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستی را شناسایی می‌کنند. این رویکردها همچنین جنین و مادر را در معرض خطر قرار می‌دهند.

دکتر «جی شندور» رهبر این تحقیق ابراز امیدواری کرد کشف جدید امکان غربالگری ژنوم جنین را برای شناسایی بیش از سه هزار اختلال منفرد ژنتیکی از طریق فقط یک آزمایش ساده و غیرتهاجمی فراهم سازد.

نتایج این تحقیق در Science Translational Medicine انتشار یافت.